玉溪病原微生物宏基因组 mNGS 检测

从家族遗传视角切入，为不明原因发热或重症感染患者提供覆盖31,033种病原体的宏基因组测序，3天报告周期辅助鉴别遗传易感性下的感染风险。

适用人群

• 家族中有遗传性免疫缺陷病史，反复感染需明确病原者
• 不明原因发热患者，常规检测阴性，需排除遗传因素导致的感染
• 免疫缺陷患者（如原发免疫缺陷病）合并重症感染，需快速病原诊断
• ICU复杂感染患者，家族遗传背景提示特定病原易感性
• 疑似中枢神经系统感染，遗传因素可能影响病原体清除能力
• 常规抗生素治疗无效的感染，需结合遗传咨询评估耐药基因携带风险

检测内容

本检测采用宏基因组测序mNGS技术，对血液、痰液、肺泡灌洗液、脑脊液等样本中全部病原体基因组进行高通量测序，不依赖培养。覆盖31,033种微生物，包括细菌14,208种（含104种分枝杆菌）、真菌814种、病毒15,720种（DNA病毒12,894种，RNA病毒2,826种）、寄生虫169种、支原体/衣原体97种、螺旋体25种。同时检测4,417种耐药基因（覆盖31种抗生素）和484种毒力基因。能发现常规方法难以检出的罕见病原（如立克次体、诺卡菌、非结核分枝杆菌），但无法区分定植与致病，且对未知新发病原及极低载量病原可能存在漏检风险。

检测流程

采样过程便捷，无需空腹。根据感染部位选择样本类型：肺部感染取痰液或肺泡灌洗液，中枢神经感染取脑脊液，菌血症取外周血，泌尿道感染取尿液，皮肤软组织感染取分泌物。样本采集后常温运输至实验室，玉溪本地可提供上门采样或快递邮寄服务，全程冷链保障样本质量。

准确性说明

检测准确性基于大数据库比对和《ABX指南》《临床微生物学手册（第11版）》解读。阳性结果需结合临床症状、影像学及常规检查综合判断，高读数病原更可能为真正感染，但需排除定植或污染；阴性结果不能完全排除感染，可能因样本采集时机、抗生素使用或病原载量低导致。报告周期3天，为临床决策提供时间窗口内的病原线索，尤其适用于遗传咨询中评估易感病原体。

详细流程

1. 临床医生评估患者病史，结合家族遗传背景开具检测申请
2. 根据感染部位采集对应样本（血液/痰液/肺泡灌洗液/脑脊液/尿液/分泌物）
3. 样本冷链运输至玉溪合作实验室，接收后启动检测流程
4. 样本前处理（裂解病原细胞壁）及核酸提取（DNA+RNA）
5. RNA反转录为cDNA，片段化后构建测序文库
6. 高通量测序获得原始数据，生物信息学比对31,033种微生物数据库
7. 分析耐药基因和毒力基因，结合质控数据扣除背景污染
8. 出具报告，临床医生结合遗传咨询解读结果，制定治疗方案

• 检测不能替代常规培养，建议同时进行传统病原学检查以做药敏验证
• 结果需由临床医生结合患者遗传背景、家族史及临床表现综合判读
• 样本采集应在抗生素使用前或停药后，以提高检出率
• 检测周期为3天，重症急诊可咨询实验室加急流程
• 价格3500元，部分医保或商业保险可能覆盖，需提前确认
• 报告仅反映样本中病原体核酸信息，不代表最终诊断，需进一步临床确认